Геном больше не тайна – россияне получили возможность расшифровать свою ДНК

Геном человека, содержащий больше 3 млрд. пар нуклеотидов, впервые был полностью расшифрован в 2003 году. Сегодня жители России получили возможность узнать, что скрыто в их геноме, заказав специальную услугу ценой менее 10 тыс. долларов.
Компания Genotek первой в России стала оказывать услугу по полному секвенированию генома. В рамках данной услуги человек получает полную расшифровку своего генома, которая включает следующую информацию:

  • особенности функционирования организма;
  • перечень наследственных заболеваний;
  • реакции на лекарственные препараты;
  • предрасположенность к сотням заболеваний;
  • психологический тип;
  • особенности поведения;
  • склонности и способности (например, память и внимание);
  • особенности метаболизма.

На сегодня в мире насчитывается меньше 1000 человек, полностью расшифровавших свой геном. Среди них – основатель компании Intel Гордон Мур, голливудская звезда Гленн Клоуз и нобелевский лауреат, открывший структуру ДНК, Джеймс Уотсон.

Уже сегодня полное секвенирование генома является основой для персонализированной медицины, учитывающей особенности генома человека при профилактике и лечении заболеваний.

О компании Genotek

Компания Genotek основана в 2010 году выпускниками МГУ им. М.В. Ломоносова Валерием Ильинским и Артемом Елмуратовым.

Артем Елмуратов – экс-аналитик компании Accenture, в 2010 году принял решение об инициации проекта, поскольку, по его мнению, персональная медицина – наиболее прогрессивное и многообещающее направление частного здравоохранения в России.

Валерий Ильинский – директор по исследованиям и разработкам Genotek, во время работы в Швейцарии и США специализировался на исследованиях и анализе генетической информации человека. Его участие в проекте обеспечивает компании лидирующие позиции на рынке генетического тестирования России.

Genotek тесно сотрудничает с ведущими российскими и европейскими научно-исследовательскими институтами в области генетики и медицины. Компания является единственным в России сертифицированным поставщиком услуг Illumina – компании, занимающейся разработкой и производством систем геномного анализа.

Компания постоянно внедряет инновационные методы исследования ДНК человека. Последним нововведением компании Genotek является новый метод анализа ДНК, благодаря которому можно выявлять мутации в гене Дистрофина с точностью 99,97%.

Контакты:
Кирилл Петренко
Пресс-центр компании Genotek
Тел.: +7 (903) 282-58-88
E-mail: [email protected]
www.genotek.ru

В России смогут выявлять мутации в гене дистрофина с точностью до 99,97%

Компания Genotek первой в России стала использовать метод секвенирования генома для анализа гена дистрофина, состоящего из 2,7 млн. нуклеотидов. Данный метод позволяет выявлять точечные мутации гена, вплоть до изменений размером один нуклеотид. Это дает возможность обнаружить развитие серьезного заболевания — мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера (МДД) — с точностью 99,97%. 

Мутации в гене дистрофина являются причиной различных мышечных дистрофий, самая распространенная из которых —мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (МДД). Данным заболеванием страдает примерно 1 из 4000 новорожденных. Это серьезное заболевание, которое может привести к полному параличу и смерти больного еще в подростковом возрасте.

Своевременная диагностика заболевания позволяет выбрать верное лечение.

Помимо метода секвенирования гена, компания Genotek внедрила технологию MLPA и анализ гена с помощью микрочипов. Данные методы обладают точностью около 80 и 90% соответственно.

Основные методы анализа гена дистрофина, которые сегодня используются в России, направлены в основном на выявление только крупных нарушений в 18 из 79 участков гена, что позволяет диагностировать заболевание с точностью около 40%. Внедренные Genotek технологии повышают этот показатель минимум в 2 раза.

Первым новые методы анализа опробовал Московский НИИ Педиатрии и Детской Хирургии Минздравсоцразвития России. В дальнейшем компания Genotek планирует расширить перечень клиник, врачи которых получат возможность использовать современные методы анализа генома для выявления серьезных генетических заболеваний.

Харламов Дмитрий Алексеевич, руководитель Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии Московского НИИ Педиатрии и Детской Хирургии, к.м.н., врач высшей категории:

«Появление метода, способного точно диагностировать мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера — очень актуальное и важное событие. До этого диагностике поддавалось не более 40% случаев, когда пациент страдал данной болезнью. Теперь этот показатель может вырасти почти до 100%, т.е. мы получим возможность выявлять данное заболевание практически у всех пациентов».

О компании Genotek

Компания Genotek основана выпускниками биологического и механико-математического факультетов МГУ им. М.В. Ломоносова Валерием Ильинским и Артемом Елмуратовым. Компания работает с 2010 года и является одним из лидеров в области генетического тестирования в России.

Genotek тесно сотрудничает с ведущими российскими и европейскими научно-исследовательскими институтами в области генетики и медицины. Компания является единственным в России сертифицированным поставщиком услуг Illumina и TargetEnrichment — компаний, занимающихся разработкой и производством систем генетического тестирования.

Контакты:
Кирилл Петренко
Пресс-служба компании Genotek
Тел.: +7 (495) 767-85-95
www.genotek.ru

    
Яндекс.Метрика level: 4